河池DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
基于高通量测序技术精准检测45个DNA损伤修复基因，覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异，为PARP抑制剂用药及遗传风险评估提供深度分子证据。
适用人群
- 新诊断卵巢癌需明确PARP抑制剂获益可能性的患者
- BRCA1/2检测阴性但临床高度怀疑同源重组缺陷的肿瘤患者
- 携带HRR相关癌种家族史需遗传风险评估的个体
- 年轻乳腺癌（<50岁）或双侧乳腺癌考虑遗传性综合征者
- 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）拟行精准治疗者
- 胰腺癌患者需全面评估DNA损伤修复通路状态
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对45个DNA损伤修复相关基因进行全外显子区域测序，覆盖同源重组修复（HRR）核心基因（BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C等）、错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6等）及关键抑癌基因（TP53、PTEN、CDH1等）。检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION），通过组织+血液双样本对比，可精确区分体细胞突变与胚系突变。能发现BRCA1/2外的HRR基因致病变异（如PALB2、RAD51D、BRIP1等），识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌患者的潜在PARP获益机会。无法评估HRD评分、微卫星不稳定性（MSI）状态及肿瘤突变负荷（TMB），亦不涵盖POLE/POLD1基因。
检测流程
检测需同时送检肿瘤组织（蜡块或新鲜组织）及血液样本（常规静脉采血），无需空腹，无特殊饮食限制。在河池本地合作医院或第三方采样点完成样本采集后，可通过冷链物流寄送至检测中心。组织样本需由病理科评估肿瘤细胞含量合格后方可使用，血液样本2-8℃稳定保存72小时，全程标准化物流确保核酸质量。
准确性说明
NGS平台经内部质控验证，每个基因覆盖度≥100×，关键位点深度≥500×，SNV/INDEL检测灵敏度>99%，CNV检测可识别≥6外显子的拷贝数变化，FUSION检测经RNA层面验证。双样本对比设计有效排除克隆性造血（CHIP）干扰，胚系变异经Sanger测序复核。检测结果含致病性/可能致病性变异时，提示PARP抑制剂用药指征及遗传性肿瘤综合征风险；阴性结果不排除其他通路变异，需结合临床综合评估。
详细流程
- 临床医生评估适应症并开具检测申请单
- 在河池指定采样点采集肿瘤组织（蜡块）和血液样本
- 样本经病理质控合格后冷链运输至检测中心
- DNA提取、文库构建、目标区域捕获及NGS上机测序
- 生物信息学分析：比对、变异识别（SNV/INDEL/CNV/FUSION）
- 胚系变异与体细胞变异区分（组织vs血液配对分析）
- 变异注释、致病性评估（依据ACMG/AMP指南）及临床意义解读
- 出具报告，包含变异列表、用药指征及遗传咨询建议，周期约10-15个工作日
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 为什么你们检测45个基因，而不是只测BRCA1/2？
- 因为约15-25%的BRCA1/2阴性卵巢癌患者，其肿瘤仍可能携带其他HRR通路基因（如PALB2、RAD51C、ATM等）的突变，这些患者同样可能从PARP抑制剂中获益。本45基因Panel覆盖了完整的HRR通路及DDR通路，包括BRCA1/2、PALB2、RAD51家族、ATM、CHEK2等，能更全面地识别潜在的PARP抑制剂获益人群，并提供遗传风险评估。
- 我报告里有个RAD51C不确定性变异（VOUS），下一步该怎么办？
- VOUS代表该变异目前无法确定是否致病。本45基因检测中，RAD51C为HRR核心基因，与卵巢癌、乳腺癌风险相关。您不应仅凭此结果决定治疗或预防性手术。建议：1. 父母针对性检测该位点；2. 结合个人及家族肿瘤史；3. 定期关注文献更新，部分VOUS可能在5-10年内被重新分类。遗传咨询医生会帮您综合分析。
- 报告说我有CHEK2不确定性变异，我还能用PARP抑制剂吗？
- CHEK2不确定性变异（VOUS）目前不能确定是否致病，因此不能单独作为PARP抑制剂用药依据。建议结合家族史、其他基因变异（如BRCA1/2、PALB2）综合评估。您可以咨询遗传咨询医生，必要时对父母进行该位点检测以辅助分类，并跟踪文献更新。
- 我同时做了基因检测和HRD评分，为什么价格不同？
- 本检测（DDR 45基因）价格为6750元，包含组织+血液双样本的NGS测序、45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION分析以及遗传风险评估。若您需要单独的HRD评分（同源重组缺陷评分），通常需额外下单，因为HRD评分需要另外的算法和生物信息分析，费用另计。
注意事项
- 检测前无需空腹或停药，但需告知医生近期用药史
- 组织样本需含足够肿瘤细胞（建议≥20%），否则可能需重新取样
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不应单独用于临床决策
- 胚系阳性结果建议遗传咨询及一级亲属针对性检测
- 本检测不替代常规病理诊断及影像学评估
- 体细胞变异丰度受肿瘤纯度影响，低丰度变异可能漏检
- 报告周期可能因样本质量或复杂变异复核而适当延长
- 检测结果仅供临床参考，最终治疗决策需医生综合判断
用户评价 (12条，均分5.0)
服务挺好的，流程规范，隐私安全方面问客服也都能得到耐心解答。给4星是因为感觉在线咨询的响应速度有时不够快，尤其是在非工作时间。对于心里着急的患者或家属，可能希望得到更及时的回应。
机构回复
感谢您的反馈。对于响应速度的问题我们深表歉意。我们已计划扩充客服团队并优化排班，以提升非工作时间的响应能力，力求为您提供更及时的支持。
作为淋巴瘤患者，对采血针头粗细很在意。这次特意问了，用的是比较细的针，针头看起来确实比平时验血的要细一点。扎进去的刺痛感明显轻，出血量也刚好，对需要保护血管的患者很合适。
机构回复
您真是非常细心！针对部分患者，我们确实会选用更细的专用采血针，以减少创伤和疼痛。很高兴这个细节被您发现并认可，祝您治疗顺利！
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个。一开始挺抵触，觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题，用了好多比喻，讲得特明白，打消了我的疑虑。现在安心等结果，感觉对自己的病情更有掌控感了。
机构回复
您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测，是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利，早日康复！
卵巢癌患者，等了很久才有机会用上新药，用药前必须测HRD。时间紧迫，催了客服，他们协调后真的提前两天出了报告。更关键的是，结果和之前做的基金会检测结论一致，但速度快很多，终于赶上了用药窗口。
机构回复
能帮助您赶上宝贵的治疗窗口期，我们感到无比荣幸。在关键节点上，我们愿意调动一切资源支持患者。结果的一致性也验证了我们的检测实力。请继续加油！
身边有朋友推荐，说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者，就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好，咨询师很耐心，解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测，而是有温度的服务。
机构回复
“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励！我们坚信，在严谨的科学背后，专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可！
我爸是胃癌晚期，主治医生推荐做了这个HRD检测。整个流程比想象中简单。就抽一管血，不用取组织，特别适合我爸这种身体虚弱的病人。客服提前把注意事项说得明明白白，采血管也是直接寄到家里，省了我们跑医院的折腾。报告出来医生也说结果很清晰，帮上了大忙。
机构回复
感谢您的认可。我们深知晚期患者的身体承受能力有限，因此特别优化了血液检测流程，力求便捷、无创。能为您的治疗决策提供助力，我们非常欣慰。祝老人家治疗顺利！
我是卵巢癌家属，带妈妈做的检测。护士上门采指尖血，特别耐心，妈妈血管细不好找，护士试了两次才成功，一点没不耐烦，还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟，比想象中快，妈妈说不怎么疼。
机构回复
感谢您的认可！我们深知家属的焦虑，因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利！
我是看了科普文章，自己研究后决定做的。作为消费者，我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚，让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。
机构回复
您是一位非常用心的用户！我们坚信，充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息，让您明明白白消费，安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。
爸爸胃癌手术后，主治医生推荐做这个检测看后续用药。最让我放心的是，整个流程里我的信息感觉被保护得很好。咨询顾问特意告诉我样本编号是匿名的，报告也只通过加密链接发到我的个人邮箱，连快递单上都没有具体检测项目名称，这种细节让人安心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因信息的敏感性，因此从样本采集到报告交付，设计了全流程的匿名化与加密处理，确保您的隐私和安全是我们的首要责任。祝令尊早日康复！
为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司，客服没有回避，直接给出了‘绝对不会’的肯定答复，并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度，反而增加了我的信任感。
机构回复
感谢您提出如此关键的问题。我们承诺客户基因数据仅用于其委托的检测服务，严禁任何形式的商业售卖或泄露。内部有严格的技术与制度管控，接受监督，请您放心。
陪同家人来做检测。整体印象很好，尤其是咨询医生的专业素养，回答了我们很多刁钻的问题。不过感觉前台接待人员的医学知识稍微弱一点，一些初步问题回答得比较模糊，最后还是等医生来才彻底搞清楚。
机构回复
感谢您的中肯评价。我们已将此情况反馈给客服培训部门，将加强前台人员在基础医学知识和服务衔接方面的培训，确保从第一环节开始就能为您提供更准确的信息引导。
为了靶向用药参考做检测，最担心检测结果被保险公司获取，影响未来投保。咨询时，他们明确表示检测数据属于独立的医疗诊断信息，不会、也没有渠道主动提供给任何保险机构，让我打消了最大顾虑。
机构回复
感谢您提出这个关键问题。我们与保险机构无任何数据接口或共享协议，您的检测数据完全封闭在医疗用途之内。保护您的信息免受潜在的非医疗用途影响，是我们的核心准则之一。
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